運動障礙性疾病-課件

神經(jīng)病學1PPT課件第十二章運動障礙性疾病2PPT課件概述第一節(jié)帕金森病第二節(jié)肝豆狀核變性第三節(jié)小舞蹈病

第四節(jié)亨廷頓病

第五節(jié)肌張力障礙第六節(jié)其他運動障礙性疾病第十二章運動障礙性疾病

3PPT課件運動障礙性疾病(movementdisorders),又稱為錐體外系疾病(extrapyramidaldiseases)是一組以隨意運動遲緩、不自主運動、肌張力異常和姿勢步態(tài)障礙等運動癥狀為主要表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，大多與基底節(jié)病變有關

概述

定義

4PPT課件基底節(jié)

神經(jīng)纖維環(huán)路皮質(zhì)—皮質(zhì)環(huán)路黑質(zhì)—紋狀體環(huán)路紋狀體—蒼白球環(huán)路尾狀核殼核蒼白球丘腦底核黑質(zhì)概述

與疾病有關的解剖結構

5PPT課件概述

與疾病有關的解剖結構

6PPT課件基底節(jié)病變所表現(xiàn)的姿勢與運動異常被稱作錐體外系癥狀分為三類，即肌張力異常（過高或過低）、運動遲緩、異常不自主運動（震顫、舞蹈癥、投擲癥、手足徐動癥、肌張力障礙）一般沒有癱瘓，感覺及共濟運動也不受累概述

基底節(jié)常見病變7PPT課件黑質(zhì)-紋狀體多巴胺能通路病變紋狀體、丘腦底核病變肌強直少動多動肌張力低下

帕金森綜合征投擲癥舞蹈癥概述

基底節(jié)常見病變8PPT課件

Parkinson’sdisease第一節(jié)帕金森病9PPT課件我國65歲人群患病率為1000/10萬，隨年齡增加而升高，男性稍高于女性帕金森病（Parkinson’sdisease,PD）又名震顫麻痹，是一種常見于中老年的神經(jīng)變性疾病，臨床上以靜止性震顫、運動遲緩、肌強直和姿勢步態(tài)障礙為主要特征第一節(jié)帕金森病

概述

10PPT課件

環(huán)境因素

MPTP（一種嗜神經(jīng)毒1-甲基4-苯基1,2,3,6-四氫吡啶）在人和猴均可誘發(fā)典型的帕金森綜合征MPTP在化學結構上與某些殺蟲劑和除草劑相似，因此認為環(huán)境中與該神經(jīng)毒結構類似的化學物質(zhì)可能是帕金森病的病因之一第一節(jié)帕金森病

病因及發(fā)病機制

11PPT課件

遺傳因素

約10%有家族史，絕大多數(shù)為散發(fā)性，目前至少發(fā)現(xiàn)有10個單基因（Park1~10）與家族性帕金森病連鎖的基因位點，已有6個與家族性帕金森病相關的致病基因被克隆第一節(jié)帕金森病

病因及發(fā)病機制

12PPT課件

神經(jīng)系統(tǒng)老化

衰老只是帕金森病的促發(fā)因素帕金森病主要發(fā)生于中老年人有資料顯示30歲以后，隨年齡增長，黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元開始退行性變黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元退行性變程度與發(fā)病有關第一節(jié)帕金森病

病因及發(fā)病機制

13PPT課件

多因素交互作用目前認為帕金森病并非單因素所致，而是多因素交互作用下發(fā)病環(huán)境因素遺傳因素生理老化自由基線粒體功能衰竭鈣超載興奮氨基酸

細胞凋亡黑質(zhì)DA能神經(jīng)元死亡臨床癥狀第一節(jié)帕金森病

病因及發(fā)病機制

14PPT課件基本病變

黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元及其他含色素的神經(jīng)元大量丟失殘留的神經(jīng)細胞質(zhì)內(nèi)出現(xiàn)嗜酸性包涵體，即路易小體（Lewybodies）主要表現(xiàn)兩大病理特征第一節(jié)帕金森病

病理及生化病理15PPT課件生化病理

黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元顯著變性丟失黑質(zhì)-紋狀體多巴胺能通路變性紋狀體多巴胺遞質(zhì)濃度顯著降低（降低80%以上)臨床癥狀多巴胺遞質(zhì)降低的程度與患者的癥狀嚴重度相一致第一節(jié)帕金森病

病理及生化病理16PPT課件多巴胺拮抗乙酰膽堿紋狀體多巴胺含量顯著降低，造成乙酰膽堿系統(tǒng)功能相對亢進第一節(jié)帕金森病

生化病理

病理及生化病理17PPT課件多于60歲以后發(fā)病，偶有30歲以下發(fā)病者隱匿起病，緩慢進展一側上肢同側下肢對側上肢及下肢第一節(jié)帕金森病

臨床表現(xiàn)

18PPT課件主要臨床特征

運動癥狀

1．靜止性震顫（statictremor）2．肌強直（rigidity）3．運動遲緩（bradykinesia）4．姿勢步態(tài)障礙第一節(jié)帕金森病

臨床表現(xiàn)

19PPT課件

非運動癥狀1.感覺障礙2.自主神經(jīng)功能障礙3.精神障礙

第一節(jié)帕金森病

臨床表現(xiàn)

20PPT課件血、腦脊液常規(guī)檢查均無異常CT、MRI檢查亦無特征性改變功能性腦影象PET或SPECT檢查有輔助診斷價值嗅覺測試

經(jīng)顱超聲（transcranialsonography,TCS）探測黑質(zhì)回聲心臟交感神經(jīng)元的功能

第一節(jié)帕金森病

輔助檢查21PPT課件中國帕金森病診斷標準是中老年發(fā)病，緩慢進展性病程必備運動遲緩及至少具備靜止性震顫、肌強直或姿勢步態(tài)障礙中的一項左旋多巴治療敏感具備上述條件可做出臨床診斷第一節(jié)帕金森病

診斷22PPT課件繼發(fā)性帕金森綜合征藥物外傷感染中毒腦動脈硬化有明確病因可尋，如相關病史是鑒別診斷的關鍵第一節(jié)帕金森病

鑒別診斷23PPT課件伴發(fā)于其他神經(jīng)變性疾病的帕金森綜合征

常以強直、少動為主靜止性震顫很少見對左旋多巴治療不敏感所伴發(fā)的帕金森癥狀特點這類神經(jīng)變性疾病有些有遺傳性，有些為散發(fā)，除程度不一的帕金森癥狀外，還有其他癥狀第一節(jié)帕金森病

鑒別診斷24PPT課件早期患者必需與下列疾病鑒別特發(fā)性震顫抑郁癥腦血管病第一節(jié)帕金森病

鑒別診斷25PPT課件（一）治療原則

1.綜合治療藥物治療手術治療康復治療心理治療首選只能改善癥狀，不能阻止病情的發(fā)展第一節(jié)帕金森病

治療

26PPT課件2.用藥原則不同患者的用藥選擇不僅要考慮病情特點，而且要考慮患者的年齡、就業(yè)狀況、經(jīng)濟承受能力等因素個體化第一節(jié)帕金森病

治療

小劑量開始，緩慢遞增27PPT課件延緩疾病進展、控制癥狀，并盡可能延長癥狀控制的年限，同時盡量減少藥物的不良反應和并發(fā)癥治療的目標第一節(jié)帕金森病

治療

28PPT課件1.保護性治療目的延緩疾病的發(fā)展，改善患者的癥狀藥物

單胺氧化酶B型抑制劑司來吉蘭雷沙吉蘭維生素E多巴胺受體激動劑輔酶Q10

（二）藥物治療第一節(jié)帕金森病

治療

29PPT課件2.癥狀性治療早期帕金森病治療（Hoehn-YahrI-II級）疾病影響患者的日常生活和工作能力用藥時機

第一節(jié)帕金森病

治療

30PPT課件選藥原則

1）老年前期（<65歲）患者不伴智能減退2）老年期（≧65歲）患者伴智能減退第一節(jié)帕金森病

治療

31PPT課件不伴智能減退的老年前期（<65歲）患者①非麥角類DR激動劑②MAO-B抑制劑，或加用維生素E③金剛烷胺；若震顫明顯而其他抗PD藥物效果不佳則可選用抗膽堿能藥④復方左旋多巴+兒茶酚-氧位-甲基轉移酶（COMT）抑制劑，即達靈復（Stalevo）⑤復方左旋多巴：一般在①、②、③方案治療效果不佳時加用出現(xiàn)認知功能減退，或因特殊工作之需，需要顯著改善運動癥狀，復方左旋多巴也可作為首選第一節(jié)帕金森病

治療

32PPT課件伴智能減退的老年期（≧65歲）患者①首選復方左旋多巴，必要時可加用多巴胺受體激動劑、MAO-B抑制劑或COMT抑制劑②盡可能不使用苯海索，尤其是老年男性患者，除非有嚴重震顫第一節(jié)帕金森病

治療

33PPT課件治療藥物1）抗膽堿能藥2）金剛烷胺3）復方左旋多巴（芐絲肼左旋多巴、卡比多巴左旋多巴）4）多巴胺受體激動劑5）單胺氧化酶B抑制劑6）兒茶酚-氧位-甲基轉移酶（COMT）抑制劑第一節(jié)帕金森病

治療

34PPT課件中期帕金森病治療(Hoehn-YahrIII級)早期階段首選多巴胺受體激動劑、司來吉蘭或金剛烷胺/抗膽堿能藥治療的患者，發(fā)展至中期階段時，應添加復方左旋多巴治療首選低劑量復方左旋多巴治療的患者，發(fā)展至中期階段時，癥狀改善也不顯著，此時應增加劑量，或添加多巴胺受體激動劑、司來吉蘭或金剛烷胺，或COMT抑制劑第一節(jié)帕金森病

治療

35PPT課件晚期帕金森病治療(Hoehn-YahrIV-V級)繼續(xù)力求改善運動癥狀處理伴發(fā)的運動并發(fā)癥和非運動癥狀第一節(jié)帕金森病

治療

36PPT課件治療包括藥物劑量、用法等治療方案調(diào)整手術治療（腦深部電刺激術）（1）運動并發(fā)癥的治療：運動并發(fā)癥（癥狀波動和異動癥）是晚期患者在治療中最棘手的副作用第一節(jié)帕金森病

治療

37PPT課件癥狀波動治療：①療效減退或劑末惡化：可增加每日服藥次數(shù)或增加每次服藥劑量，或改用緩釋劑，也可加用其他輔助藥物②“開-關”現(xiàn)象：處理困難，可試用多巴胺受體激動劑

第一節(jié)帕金森病

治療

38PPT課件異動癥：不自主的舞蹈樣、肌張力障礙樣動作，可累及頭面部、四肢、軀干異動癥的治療主要有三種形式：①劑峰異動癥②雙相異動癥③肌張力障礙第一節(jié)帕金森病

治療

39PPT課件①劑峰異動癥出現(xiàn)在血液藥物濃度高峰期與用藥過量或多巴胺受體超敏有關減少復方左旋多巴單次劑量可減輕多動現(xiàn)象晚期患者需同時加用多巴胺受體激動第一節(jié)帕金森病

治療

40PPT課件②雙相異動癥（在劑初和劑末均可出現(xiàn)）增加復方左旋多巴每次用藥劑量及服藥次數(shù)加用多巴胺受體激動劑第一節(jié)帕金森病

治療

41PPT課件清晨服藥之前足或小腿痛性肌痙攣，可在睡前服用復方左旋多巴控釋劑或長效多巴胺受體激動劑，或在起床前服用彌散型多巴絲肼或標準片發(fā)生于劑末或劑峰的肌張力障礙可對復方左旋多巴用量作相應的增減第一節(jié)帕金森病

治療

③肌張力障礙42PPT課件非運動癥狀治療自主神經(jīng)功能障礙精神障礙帕金森病的非運動癥狀：感覺障礙第一節(jié)帕金森病

治療

43PPT課件包括麻木、疼痛、痙攣、睡眠障礙、嗅覺障礙等。其中睡眠障礙很常見，睡前需加用復方左旋多巴控釋片，若伴有RLS者，睡前加用多巴胺受體激動劑，或復方左旋多巴控釋片

感覺障礙的治療第一節(jié)帕金森病

治療

44PPT課件便秘泌尿障礙位置性低血壓增加飲水量和高纖維含量的食物停用抗膽堿能藥應用助便藥減少晚餐后的攝水量也可試用奧昔布寧、莨菪堿等外周抗膽堿能藥睡眠應增加鹽和水的攝入量時抬高頭位；可穿彈力褲不要快速從臥位起來米多君治療有效自主神經(jīng)功能障礙的治療第一節(jié)帕金森病

治療

45PPT課件精神障礙的治療首先考慮依次逐減或停用：抗膽堿能藥、金剛烷胺、丙炔苯丙胺、多巴胺受體激動劑仍有癥狀，將復方左旋多巴逐步減量對經(jīng)藥物調(diào)整無效的嚴重精神癥、意識模糊可加用抗精神病藥對于認知障礙和癡呆，可應用膽堿酯酶抑制劑第一節(jié)帕金森病

治療

46PPT課件早期藥物治療顯效，而長期治療療效明顯減退，同時出現(xiàn)異動癥者可考慮手術治療手術僅是改善癥狀，而不能根治疾病，術后仍需應用藥物治療，但可減少劑量（三）手術及干細胞治療手術適應證第一節(jié)帕金森病

治療

47PPT課件對非原發(fā)性帕金森病的帕金森疊加、帕金森綜合征患者是手術的禁忌證對處于早期帕金森病、藥物治療顯效的患者，不宜手術治療禁忌證第一節(jié)帕金森病

治療

48PPT課件手術療效肢體震顫肌強直軀體性中軸癥狀有效無效手術方法神經(jīng)核毀損術腦深部電刺激術（DBS）第一節(jié)帕金森病

治療

49PPT課件干細胞治療是正在探索中的一種較有前景的新療法第一節(jié)帕金森病

治療

50PPT課件（四）中醫(yī)、康復及心理治療對患者進行語言、進食、走路及各種日常生活訓練和指導，日常生活幫助，可改善生活質(zhì)量教育與心理疏導也是帕金森病治療中不容忽視的輔助措施第一節(jié)帕金森病

治療

51PPT課件帕金森病是一種慢性進展性疾病，無法治愈多數(shù)患者在疾病的前幾年可繼續(xù)工作，但數(shù)年后逐漸喪失工作能力疾病晚期，由于全身僵硬、活動困難，終至不能起床，最后常死于肺炎等各種并發(fā)癥第一節(jié)帕金森病

預后

52PPT課件第二節(jié)肝豆狀核變性Hepatolenticulardegeneration,HLD53PPT課件又稱威爾遜病(Wilson’sdisease，WD)是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病第二節(jié)肝豆狀核變性

概述

54PPT課件臨床特征錐體外系癥狀精神癥狀肝硬化腎功能損害角膜色素環(huán)概述

第二節(jié)肝豆狀核變性

55PPT課件本病的病因和發(fā)病機制十分復雜1985年WD基因被精確定位于13q14.3，1993年WD基因被克隆。WD是基因突變導致的遺傳性疾病目前證實ATP7B基因突變是本病的主要原因

病因及發(fā)病機制

第二節(jié)肝豆狀核變性

56PPT課件ATP7B基因主要在肝臟表達，表達產(chǎn)物P型銅轉運ATP酶（ATP7B酶）位于肝細胞Golgi體，負責肝細胞內(nèi)的銅轉運。由于其功能部分或全部喪失，不能將多余的銅離子從細胞內(nèi)轉運出去，使過量銅離子在肝、腦、腎、角膜等組織沉積而致病。然而ATP7B酶如何改變導致發(fā)病至今仍未闡明此外尚有數(shù)十種蛋白如“伴侶蛋白”與WD的發(fā)病相關，它們對WD的發(fā)病究竟起什么作用，目前尚不清楚病因及發(fā)病機制

第二節(jié)肝豆狀核變性

57PPT課件病理改變主要累及肝、腦、腎和角膜外表及切面均可見大小不等的結節(jié)或假小葉，病變明顯者似壞死后性肝硬化，肝細胞常有脂肪變性，并含銅顆粒電鏡下可見肝細胞內(nèi)線粒體變致密，線粒體嵴消失，粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)斷裂

肝臟

病理第二節(jié)肝豆狀核變性

58PPT課件腦部：以殼核最明顯，殼核最早發(fā)生變性，其次為蒼白球及尾狀核，殼核萎縮，島葉皮質(zhì)內(nèi)陷，殼核及尾狀核色素沉著，嚴重者可形成空洞大腦皮質(zhì)：亦可受累鏡檢可見殼核內(nèi)神經(jīng)元和髓鞘纖維顯著減少或完全消失，膠質(zhì)細胞增生。其他受累部位鏡下可見類似變化大腦病理第二節(jié)肝豆狀核變性

59PPT課件角膜邊緣后彈力層及內(nèi)皮細胞質(zhì)，有棕黃色的細小銅顆粒沉積角膜病理第二節(jié)肝豆狀核變性

60PPT課件多數(shù)青少年期起病，少數(shù)可遲至成年期，發(fā)病年齡5~35歲以肝臟癥狀起病者平均年齡約11歲，以神經(jīng)癥狀起病者平均年齡約19歲少數(shù)可以急性溶血性貧血、皮下出血、鼻出血、關節(jié)病變、腎損害及精神障礙為首發(fā)癥狀

起病多較緩慢，少數(shù)可由于外傷、感染或其他原因而呈急性發(fā)病臨床表現(xiàn)

第二節(jié)肝豆狀核變性

61PPT課件神經(jīng)系統(tǒng)癥狀舞蹈樣動作手足徐動樣動作肌張力障礙怪異表情震顫肌強直運動遲緩構音障礙吞咽困難屈曲姿勢慌張步態(tài)20歲之前起病常以肌張力障礙、帕金森綜合征為主，年齡更大者常表現(xiàn)震顫、舞蹈樣或投擲樣動作臨床表現(xiàn)

第二節(jié)肝豆狀核變性

62PPT課件神經(jīng)損害皮質(zhì)功能損害小腦損害錐體系損害下丘腦損害進行性智力減退、注意力散漫等,晚期可發(fā)生幻覺等器質(zhì)性精神病癥狀肥胖、持續(xù)高熱及高血壓，少數(shù)患者可有癲癎發(fā)作癥狀常緩慢發(fā)展，可有階段性緩解或加重，亦有進展迅速者，特別是年輕患者臨床表現(xiàn)

第二節(jié)肝豆狀核變性

63PPT課件肝臟癥狀

非特異性慢性肝病癥狀群倦怠、無力、食欲不振、肝區(qū)疼痛、肝腫大或縮小、脾腫大及脾功能亢進、黃疸、腹水、蜘蛛痣、食道靜脈曲張破裂出血及肝昏迷等10%～30%的患者發(fā)生慢性活動性肝炎，少數(shù)患者表現(xiàn)無癥狀性肝、脾腫大，或轉氨酶持續(xù)升高而無任何肝癥狀臨床表現(xiàn)

第二節(jié)肝豆狀核變性

64PPT課件情感障礙和行為異常，如淡漠、抑郁、欣快、興奮躁動、動作幼稚或怪異、攻擊行為、生活懶散等少數(shù)可有各種幻覺、妄想、人格改變、自殺等臨床表現(xiàn)

精神癥狀第二節(jié)肝豆狀核變性

65PPT課件眼部損害K-F環(huán)95%～98%患者有K-F環(huán)。

K-F環(huán)是本病最重要的體征絕大多數(shù)見于雙眼，個別見于單眼臨床表現(xiàn)

第二節(jié)肝豆狀核變性

66PPT課件圖12-1角膜K-F環(huán)臨床表現(xiàn)

第二節(jié)肝豆狀核變性

67PPT課件皮膚色素沉著,尤以面部及雙小腿伸側明顯

出現(xiàn)腎性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、腎小管性酸中毒骨質(zhì)疏松、骨和軟骨變性、肌無力、肌萎縮、

其他臨床表現(xiàn)

第二節(jié)肝豆狀核變性

68PPT課件血清銅藍蛋白及銅氧化酶活性

血清銅藍蛋白降低是重要診斷依據(jù)之一但應注意血清銅藍蛋白降低還可見于腎病綜合征、慢性活動性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合征、蛋白-熱量不足性營養(yǎng)不良血清銅藍蛋白值與病情、病程及驅銅治療效果無關銅氧化酶活性：可間接反映血清銅藍蛋白含量，其意義與直接測定血清銅藍蛋白相同輔助檢查第二節(jié)肝豆狀核變性

69PPT課件人體微量銅

血清銅14.7～20.5mol/L90%患者血清銅降低診斷意義較銅藍蛋白略低與病情、治療效果無關輔助檢查第二節(jié)肝豆狀核變性

70PPT課件

尿銅

24小時尿銅含量服用排銅藥物后尿銅體內(nèi)蓄積銅大量排出后,尿銅含量這些變化可作為臨床排銅藥物劑量調(diào)整的參考指標口服青霉胺后正常人和未經(jīng)治療的患者尿銅均明顯增高，但患者比正常人更顯著，可作為本病的一種輔助診斷方法輔助檢查第二節(jié)肝豆狀核變性

71PPT課件肝銅量診斷Wilson病的金標準之一絕大多數(shù)患者肝銅含量在250g/g干重以上(正常50g/g干重)輔助檢查第二節(jié)肝豆狀核變性

72PPT課件肝腎功能肝損害：不同程度的肝功能異常如血清總蛋白降低、γ-球蛋白增高

腎功能損害：尿素氮、肌酐增高及尿蛋白輔助檢查第二節(jié)肝豆狀核變性

73PPT課件

影像學檢測

CT顯示雙側豆狀核區(qū)低密度灶，大腦皮質(zhì)萎縮MRI顯示雙側豆狀核區(qū)T1低信號、T2高信號

X線平片可見骨質(zhì)疏松、骨關節(jié)炎或骨軟化，最常見受損部位在雙腕關節(jié)以下

輔助檢查第二節(jié)肝豆狀核變性

74PPT課件離體皮膚成纖維細胞培養(yǎng)

基因診斷

利用常規(guī)手段不能確診的病例，或對癥狀前期患者或基因攜帶者篩選時，可考慮基因檢測經(jīng)高濃度銅培養(yǎng)液傳代孵育的患者皮膚成纖維細胞，其胞質(zhì)內(nèi)銅/蛋白比值遠高于雜合子及對照組，結果無重疊輔助檢查第二節(jié)肝豆狀核變性

75PPT課件①肝病史或肝病征/錐體外系病征②血清銅藍蛋白顯著降低或/及肝銅增高③角膜K-F環(huán)④陽性家族史診斷標準診斷第二節(jié)肝豆狀核變性

76PPT課件符合①②③或①②④可確診Wilson病符合①③④很可能為典型Wilson病符合②③④很可能為癥狀前Wilson病符合4條中的2條則可能為Wilson病診斷第二節(jié)肝豆狀核變性

77PPT課件急性、慢性肝炎、肝硬化小舞蹈病亨廷頓病原發(fā)性肌張力障礙帕金森病精神病鑒別診斷第二節(jié)肝豆狀核變性

78PPT課件治療原則

低銅飲食用藥物減少銅的吸收，增加銅的排出治療愈早愈好，對癥狀前期患者也需及早治療治療

第二節(jié)肝豆狀核變性

79PPT課件1.低銅飲食應盡量避免食用含銅多的食物高氨基酸、高蛋白飲食能促進尿銅的排泄治療

第二節(jié)肝豆狀核變性

80PPT課件2.阻止銅吸收鋅劑四硫鉬酸銨硫酸鋅醋酸鋅葡萄糖酸鋅治療

第二節(jié)肝豆狀核變性

81PPT課件3.促進排銅

藥物均為銅絡合劑，通過與血液及組織中的銅形成無毒的復合物從尿排出治療

第二節(jié)肝豆狀核變性

82PPT課件(1).D-青霉胺D-penicillamine

藥理作用治療Wilson病的首選藥物不僅在于絡合血液及組織中的過量游離銅從尿中排出，而且能與銅在肝中形成無毒的復合物而消除銅在游離狀態(tài)下的毒性治療

第二節(jié)肝豆狀核變性

83PPT課件成人量1～1.5g/d，兒童為20mg/（kg·d）分3次口服，需終生用藥。有時需數(shù)月方起效，可動態(tài)觀察血清銅代謝指標及裂隙燈檢查K-F環(huán)監(jiān)測療效，首次使用應作青霉素皮試

少數(shù)患者可引起發(fā)熱、藥疹、白細胞減少、肌無力、震顫，極少數(shù)可發(fā)生骨髓抑制、狼瘡樣綜合征、腎病綜合征等嚴重毒副作用治療

第二節(jié)肝豆狀核變性

84PPT課件（2）三乙基四胺

成人用量為1.2g/d。副作用小，可用于青霉胺出現(xiàn)毒性反應的患者療效和藥理作用與D-青霉胺基本相同治療

第二節(jié)肝豆狀核變性

85PPT課件（3）二巰基丁二酸鈉Na-DMS是含有雙巰基的低毒高效重金屬絡合劑，能與血中游離銅、組織中已與酶系統(tǒng)結合的銅離子結合，形成解離及毒性低的硫醇化合物從尿排出，排銅效果優(yōu)于BAL

治療

第二節(jié)肝豆狀核變性

86PPT課件（4）其他

二巰基丙醇(BAL）二巰丙磺酸酸(DMPS)依地酸鈣鈉（EDTANa-Ca）治療

第二節(jié)肝豆狀核變性

87PPT課件大黃、黃連、姜黃、魚腥草、澤瀉、莪術等由于具有利尿及排銅作用而對WD有效，少數(shù)患者服藥后早期出現(xiàn)腹瀉、腹痛，其他不良反應少獨使用中藥治療WD，效果常不滿意，中西醫(yī)結合治療效果會更好推薦用于癥狀前患者、早期或輕癥患者、兒童患者以及長期維持治療者。治療

4.中藥治療第二節(jié)肝豆狀核變性

88PPT課件4.對癥治療肌強直及震顫者可用金剛烷胺或/和苯海索癥狀明顯者可用復方左旋多巴精神癥狀明顯者應予抗精神病藥抑郁癥狀明顯者可用抗抑郁藥智力減退可用促智藥無論有無肝損害均需護肝治療治療

第二節(jié)肝豆狀核變性

89PPT課件5.手術治療適應證對嚴重脾功能亢進患者因長期白細胞和血小板顯著減少，經(jīng)常出血或/和感染不能用青霉胺或僅能用小劑量，達不到療效的患者脾切除經(jīng)各種治療無效的嚴重病例可考慮肝移植肝移植第二節(jié)肝豆狀核變性

治療

90PPT課件本病早期診斷并早期驅銅治療，一般較少影響生活質(zhì)量和生存期，少數(shù)病情嚴重者預后不良第二節(jié)肝豆狀核變性

預后

91PPT課件第三節(jié)小舞蹈病ChoreaMinor92PPT課件小舞蹈病又稱Sydenham舞蹈病、風濕性舞蹈病,是風濕熱在神經(jīng)系統(tǒng)的常見表現(xiàn)，本病多見于兒童和青少年舞蹈樣動作肌張力降低肌力減退精神癥狀臨床特征第三節(jié)小舞蹈病

概述

93PPT課件在1780年Slott即已提出本病與風濕病有關，現(xiàn)已證實本病是由A組β溶血性鏈球菌感染引起的自身免疫反應所致機體針對鏈球菌感染的免疫應答反應中產(chǎn)生的抗體，與某種未知基底節(jié)神經(jīng)元抗原存在交叉反應，引起免疫炎性反應而致病病因及發(fā)病機制

第三節(jié)小舞蹈病

94PPT課件血液抗體尾狀核、丘腦底核及其他部位神經(jīng)元抗原血清中的抗神經(jīng)元抗體滴度隨著舞蹈癥的好轉而降低，隨著病情加重而升高CSF抗體抗原病因及發(fā)病機制

第三節(jié)小舞蹈病

95PPT課件黑質(zhì)紋狀體丘腦底核小腦齒狀核大腦皮質(zhì)充血、水腫、炎性細胞浸潤及神經(jīng)細胞彌漫性變性出現(xiàn)散在動脈炎、點狀出血腦組織可呈現(xiàn)栓塞性小梗死，軟腦膜輕度炎性改變，血管周圍有少量淋巴細胞浸潤病理第三節(jié)小舞蹈病

96PPT課件多見于5-15歲，男女之比約為1:3無季節(jié)、種族差異病前常有上呼吸道炎、咽喉炎等A組β溶血性鏈球菌感染史大多數(shù)為亞急性起病，少數(shù)可急性起病臨床表現(xiàn)

第三節(jié)小舞蹈病

97PPT課件

1．舞蹈癥

面部：眉、弄眼、噘嘴、吐舌、扮鬼臉上肢：各關節(jié)交替伸屈、內(nèi)收下肢：步態(tài)顛簸精神緊張時加重，睡眠時消失可以是全身性，也可以是一側較重，主要累及面部和肢體遠端臨床表現(xiàn)

第三節(jié)小舞蹈病

98PPT課件舞蹈癥常在發(fā)病2-4周內(nèi)加重，3-6月內(nèi)自發(fā)緩解約20%的患兒會復發(fā)，通常發(fā)生在2年內(nèi)少數(shù)在初次發(fā)病十年后再次出現(xiàn)輕微的舞蹈癥2．肌張力低下和肌無力擠奶婦手法或盈虧征臨床表現(xiàn)

第三節(jié)小舞蹈病

99PPT課件3．精神障礙

焦慮、抑郁、情緒不穩(wěn)、激惹、注意力下降、偏執(zhí)-強迫行為等，有時出現(xiàn)精神癥狀先于舞蹈癥4．其他

約1/3患兒可伴其他急性風濕熱表現(xiàn)，如低熱、關節(jié)炎、心瓣膜炎、風濕結節(jié)等臨床表現(xiàn)

第三節(jié)小舞蹈病

100PPT課件

1.血清學檢查

白細胞增多，血沉加快，C反應蛋白效價升高，抗鏈球菌溶血素“O”滴度增加由于本病多發(fā)生在鏈球菌感染后2~3個月，甚至6~8個月，故發(fā)生舞蹈樣動作時鏈球菌檢查常為陰性輔助檢查第三節(jié)小舞蹈病

101PPT課件2.咽拭子培養(yǎng)

可檢出A組溶血型鏈球菌3.腦電圖

腦電圖為輕度彌漫性慢波活動，無特異性輔助檢查第三節(jié)小舞蹈病

102PPT課件4.影像學檢查

CT顯示尾狀核區(qū)低密度灶及水腫MRI顯示尾狀核、殼核、蒼白球增大，T2加權像信號增強，隨臨床好轉而消退輔助檢查第三節(jié)小舞蹈病

103PPT課件兒童或青少年起病有風濕熱或鏈球菌感染史亞急性或急性起病的舞蹈癥伴肌張力低下、肌無力或/和精神癥狀合并其他風濕熱表現(xiàn)及自限性病程可進一步支持診斷診斷第三節(jié)小舞蹈病

104PPT課件少年型亨廷頓病神經(jīng)棘紅細胞增多癥肝豆狀核變性各種原因（藥物、感染、腦缺氧、核黃疸）引起的癥狀性舞蹈病抽動癥扭轉痙攣鑒別診斷第三節(jié)小舞蹈病

105PPT課件1.對癥治療硫必利奮乃靜

氯丙嗪氟哌啶醇易誘發(fā)錐體外系副作用，一旦發(fā)生，需減少劑量治療

多巴胺受體拮抗劑第三節(jié)小舞蹈病

106PPT課件多巴胺耗竭劑:利血平丁苯那嗪增加GABA含量的藥物:丙戊酸鈉苯二氮卓類藥:地西泮氯硝西泮硝西泮治療

第三節(jié)小舞蹈病

107PPT課件2.對因治療青霉素80萬單位肌注，2次/日，1~2周為一療程；以后可給予長效青霉素120萬單位肌注，每月1次。不能使用青霉素，可改用其他鏈球菌敏感的抗菌素在確診本病后，無論病癥輕重，均需應用抗鏈球菌治療，目的在于最大限度地防止或減少小舞蹈病復發(fā)及避免心肌炎、心瓣膜病的發(fā)生治療

第三節(jié)小舞蹈病

108PPT課件3.免疫療法理論上免疫療法可能有效：糖皮質(zhì)激素、血漿置換、免疫球蛋白靜脈注射治療本病可縮短病程與減輕癥狀治療

第三節(jié)小舞蹈病

109PPT課件本病為自限性，即使不經(jīng)治療，3-6個月后也可自行緩解，適當治療可縮短病程，約1/4患兒可復發(fā)預后

第三節(jié)小舞蹈病

110PPT課件第四節(jié)亨廷頓病Huntingtondisease,HD111PPT課件亨廷頓病(Huntingtondisease,HD)又稱：亨廷頓舞蹈病慢性進行性舞蹈病遺傳性舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳的基底節(jié)和大腦皮質(zhì)變性疾病第四節(jié)亨廷頓病

概述

112PPT課件臨床特征舞蹈癥精神異常癡呆概述

第四節(jié)亨廷頓病

113PPT課件在Huntingtin內(nèi)，(CAG)n重復編碼一段長的多聚谷氨酰胺功能區(qū)，故認為本病可能由于獲得一種毒性的功能所致本病的致病基因IT15位于4p16.3，基因的表達產(chǎn)物為約含3,144個氨基酸的多肽，命名為Huntingtin，在IT15基因5‘端編碼區(qū)內(nèi)的三核苷酸(CAG)重復序列拷貝數(shù)異常增多拷貝數(shù)越多，發(fā)病年齡越早，臨床癥狀越重病因及發(fā)病機制

第四節(jié)亨廷頓病

114PPT課件病變部位紋狀體大腦皮質(zhì)齒狀核黑質(zhì)視丘、視丘下核病理/生化改變

第四節(jié)亨廷頓病

115PPT課件大腦皮質(zhì)皮質(zhì)萎縮特別是第3、5和6層神經(jīng)節(jié)細胞喪失，合并膠質(zhì)細胞增生病理/生化改變

尾狀核、殼核神經(jīng)元大量變性、丟失第四節(jié)亨廷頓病

116PPT課件生化改變

γ-氨基丁酸、乙酰膽堿及其合成酶多巴胺神經(jīng)調(diào)質(zhì)腦啡肽、P物質(zhì)生長抑素和神經(jīng)肽Y增加

紋狀體傳出神經(jīng)元中：

病理/生化改變

第四節(jié)亨廷頓病

117PPT課件起病隱襲，緩慢進展，無性別差異絕大多數(shù)有陽性家族史早發(fā)現(xiàn)象本病好發(fā)于30-50歲5%-10%的患者發(fā)病于兒童和青少年10%在老年發(fā)病患者的連續(xù)后代中有發(fā)病提前傾向，父系遺傳的早現(xiàn)現(xiàn)象更明顯

臨床表現(xiàn)

第四節(jié)亨廷頓病

118PPT課件1.錐體外系癥狀全身性，程度輕重不一典型表現(xiàn)為手指彈鋼琴樣動作和面部怪異表情，累及軀干可產(chǎn)生舞蹈樣步態(tài)，可合并手足徐動及投擲癥隨著病情進展，舞蹈樣不自主運動可逐漸減輕，而肌張力障礙及動作遲緩、肌強直、姿勢不穩(wěn)等帕金森綜合征漸趨明顯以舞蹈樣不自主運動最常見臨床表現(xiàn)

第四節(jié)亨廷頓病

119PPT課件2.精神障礙及癡呆精神障礙癡呆情感、性格人格改變行為異常注意力減退、記憶力降低認知障礙及智能減退呈進展性加重臨床表現(xiàn)

第四節(jié)亨廷頓病

120PPT課件3.其他快速眼球運動（掃視）常受損伴癲癇發(fā)作體重明顯下降睡眠和/或性功能障礙常見晚期出現(xiàn)構音障礙和吞咽困難臨床表現(xiàn)

第四節(jié)亨廷頓病

121PPT課件

基因檢測

CAG重復序列拷貝數(shù)增加，大于40具有診斷價值該檢測若結合臨床特異性高、價值大，幾乎所有的病例可通過該方法確診電生理檢查

腦電圖呈彌漫性異常，但無特異性輔助檢查第四節(jié)亨廷頓病

122PPT課件影像學檢查CT及MRI顯示大腦皮質(zhì)和尾狀核萎縮，腦室擴大；MRI的T2加權像示殼核信號增強MR波譜（MRS）示大腦皮質(zhì)及基底節(jié)乳酸水平增高18F氟-脫氧葡萄糖PET檢測顯示尾狀核、殼核代謝明顯降低輔助檢查第四節(jié)亨廷頓病

123PPT課件發(fā)病年齡慢性進行性舞蹈樣動作精神癥狀和癡呆結合家族史基因檢測可確診，可發(fā)現(xiàn)臨床前期病例診斷第四節(jié)亨廷頓病

124PPT課件小舞蹈病良性遺傳性舞蹈病發(fā)作性舞蹈手足徐動癥老年性舞蹈病肝豆狀核變性遲發(fā)性運動障礙棘狀紅細胞增多癥并發(fā)舞蹈癥鑒別診斷第四節(jié)亨廷頓病

125PPT課件目前無有效治療多巴胺受體阻滯劑：氟哌啶醇等中樞多巴胺耗竭劑：丁苯那嗪補充中樞γ-氨基丁酸或乙酰膽堿藥物：一般療效不佳舞蹈癥狀可選用：治療

第四節(jié)亨廷頓病

126PPT課件本病病程約10~25年，平均19年最后常因吞咽困難，營養(yǎng)不良，活動障礙，臥床不起，發(fā)生并發(fā)癥而死亡確診患者的家族應給予必要的遺傳咨詢，注意發(fā)掘臨床下病例，應勸告其不要生育，避免產(chǎn)出患兒預后及預防第四節(jié)亨廷頓病

127PPT課件第五節(jié)肌張力障礙 dystonia128PPT課件病因部位肌張力障礙是是一種不自主、持續(xù)性的肌肉收縮引起的扭曲、重復運動或姿勢異常的綜合征原發(fā)性和繼發(fā)性局限性、節(jié)段性、多灶型、偏身性、全身性第五節(jié)肌張力障礙

概述

129PPT課件第五節(jié)肌張力障礙

局灶型focaldystonia即單一部位肌群受累，如眼瞼痙攣、書寫痙攣、痙攣性構音障礙、痙攣性斜頸等節(jié)段型segmentaldystonia兩個或兩個以上相鄰部位肌群受累，如Meige綜合征（眼、口和下頜），一側上肢加頸部，雙側下肢等多灶型multifocaldystonia兩個以上非相鄰部位肌群受累概述

130PPT課件第五節(jié)肌張力障礙

偏身型hemidystonia半側身體受累，一般都是繼發(fā)性肌張力障礙，常為對側半球、尤其是基底節(jié)損害所致

全身型generalizeddystonia下肢與其他任何節(jié)段型肌張力障礙的組合，如扭轉痙攣概述

131PPT課件原發(fā)性肌張力障礙多為散發(fā)，少數(shù)有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或X染色體連鎖遺傳最多見于7～15歲兒童或少年第五節(jié)肌張力障礙

病因及發(fā)病機制

132PPT課件DYT1基因突變常染色體顯性遺傳的原發(fā)性扭轉痙攣定位在9q32-34，外顯率為30%～50%GCH-1基因突變多巴反應性肌張力障礙第五節(jié)肌張力障礙

病因及發(fā)病機制

133PPT課件X-連鎖隱性遺傳肌張力障礙-帕金森綜合征

常染色體顯性遺傳

家族性局限性肌張力障礙第五節(jié)肌張力障礙

病因及發(fā)病機制

134PPT課件繼發(fā)性肌張力障礙感染、變性病、中毒、代謝障礙、腦血管病、外傷、腫瘤、藥物指有明確病因的肌張力障礙，病變部位包括紋狀體、丘腦、藍斑、腦干網(wǎng)狀結構等處第五節(jié)肌張力障礙

病因及發(fā)病機制

135PPT課件發(fā)病機制不明：曾報道腦內(nèi)某些部位的去甲腎上腺素、多巴胺和5-羥色胺等遞質(zhì)濃度異常。可能存在額葉運動皮層的興奮抑制通路異常，而導致皮層感覺運動整合功能障礙第五節(jié)肌張力障礙

病因及發(fā)病機制

136PPT課件原發(fā)性扭轉痙攣繼發(fā)性扭轉痙攣病理學特征隨原發(fā)病不同而異非特異性的病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核的小神經(jīng)元變性死亡，基底節(jié)的脂質(zhì)及脂色素增多第五節(jié)肌張力障礙

病理137PPT課件1.扭轉痙攣torsionspasm是指全身性扭轉性肌張力障礙又稱畸形性肌張力障礙，臨床上以四肢、軀干甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉運動和姿勢異常為特征按病因可分為原發(fā)性繼發(fā)性第五節(jié)肌張力障礙

臨床表現(xiàn)

138PPT課件各種年齡均可發(fā)病成年起病者兒童起病者有陽性家族史，癥狀常從一側或兩側下肢開始，逐漸進展至廣泛的不自主的扭轉運動和姿勢異常，導致嚴重的功能障礙多為散發(fā)，癥狀常從上肢或軀干開始，大約20%的患者最終可發(fā)展為全身性肌張力障礙，一般不會嚴重致殘第五節(jié)肌張力障礙

臨床表現(xiàn)

139PPT課件特征早期表現(xiàn)一側或兩側下肢的輕度運動障礙，足呈內(nèi)翻跖曲，行走時足跟不能著地，隨后出現(xiàn)軀干和四肢發(fā)生不自主的扭轉運動以軀干為軸的扭轉或螺旋樣運動第五節(jié)肌張力障礙

臨床表現(xiàn)

140PPT課件頸肌受累痙攣性斜頸面肌受累擠眉弄眼、牽嘴歪舌、舌伸縮扭動肌張力在扭轉運動時增高，扭轉運動停止后則轉為正常或減低自主運動或精神緊張時扭轉痙攣加重，睡眠時完全消失第五節(jié)肌張力障礙

臨床表現(xiàn)

141PPT課件常染色體顯性遺傳者的家族成員中，可有多個同病成員或有多種頓挫型局限性癥狀，且多自上肢開始，可長期局限于起病部位，即使進展成全身型，癥狀亦較輕微第五節(jié)肌張力障礙

臨床表現(xiàn)

142PPT課件①眼瞼痙攣②眼瞼痙攣合并口-下頜肌張力障礙③口-下頜肌張力障礙2.Meige綜合征

第五節(jié)肌張力障礙

臨床表現(xiàn)

143PPT課件眼瞼痙攣臨床上主要累及眼肌和口、下頜部肌肉眼肌受累者表現(xiàn)為眼瞼刺激感、眼干、羞明和瞬目頻繁，后發(fā)展成不自主眼瞼閉合，痙攣可持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘多數(shù)為雙眼，少數(shù)由單眼起病，漸及雙眼，影響讀書、行走、甚至導致功能性“失明”眼瞼痙攣常在精神緊張、強光照射、閱讀、注視時加重，在講話、唱歌、張口、咀嚼、笑時減輕，睡眠時消失第五節(jié)肌張力障礙

臨床表現(xiàn)

144PPT課件口-下頜肌張力障礙：表現(xiàn)為張口閉口、撇嘴、咧嘴、縮唇、伸舌扭舌、呲牙、咬牙等嚴重者可使下頜脫臼，牙齒磨損以至脫落，撕裂牙齦，咬掉舌和下唇，影響發(fā)聲和吞咽痙攣常由講話、咀嚼觸發(fā)，觸摸下巴、壓迫頦下部等可獲減輕，睡眠時消失第五節(jié)肌張力障礙

臨床表現(xiàn)

145PPT課件3.痙攣性斜頸spasmodictorticollis

多見于30-50歲，也可發(fā)生于兒童或老年人，男女比例為1：2早期表現(xiàn)為周期性頭向一側轉動或前傾、后仰，后期頭常固定于某一異常姿勢因以胸鎖乳突肌、斜方肌為主的頸部肌群陣發(fā)性不自主收縮，引起頭向一側扭轉或陣攣性傾斜受累肌肉常有痛感，亦可見肌肉肥大，可因情緒激動而加重，手托下頜、面部或枕部時減輕，睡眠時消失第五節(jié)肌張力障礙

臨床表現(xiàn)

146PPT課件4.手足徐動癥athetosis指痙癥或易變性痙攣，是肢體遠端為主的緩慢彎曲的蠕動樣不自主運動極緩慢的手足徐動導致姿勢異常頗與扭轉痙攣相似，后者主要侵犯肢體近端、頸肌和軀干肌，典型表現(xiàn)以軀干為軸扭轉第五節(jié)肌張力障礙

臨床表現(xiàn)

147PPT課件5.書寫痙攣和其他職業(yè)性痙攣

指在執(zhí)行書寫、彈鋼琴、打字等職業(yè)動作時手和前臂出現(xiàn)的肌張力障礙和異常姿勢，患者常不得不用另一只手替代，而做與此無關的其他動作時則為正常第五節(jié)肌張力障礙

臨床表現(xiàn)

148PPT課件本病多于兒童期發(fā)病，女性多見，男：女之比1：2~4緩慢起病，通常首發(fā)于下肢，表現(xiàn)為上肢或下肢的肌張力障礙和異常姿勢或步態(tài)，步態(tài)表現(xiàn)為腿僵直、足屈曲或外翻，嚴重者可累及頸部肌張力障礙亦可合并運動遲緩、齒輪樣肌強直、姿勢反射障礙等帕金森綜合征之表現(xiàn)第五節(jié)肌張力障礙

6.多巴反應性肌張力障礙(DRD)臨床表現(xiàn)

149PPT課件癥狀具有晝間波動，一般在早晨或午后癥狀輕微，運動后或晚間加重。此種現(xiàn)象隨年齡增大會變得不明顯，一般在起病后20年內(nèi)病情進展明顯，20~30年趨于緩和，至40年病情幾乎穩(wěn)定對小劑量左旋多巴有戲劇性和持久性反應是其顯著的臨床特征長期服用左旋多巴無需增加劑量，且不會出現(xiàn)左旋多巴的運動并發(fā)癥第五節(jié)肌張力障礙

6.多巴反應性肌張力障礙(DRD)臨床表現(xiàn)

150PPT課件表現(xiàn)為突然出現(xiàn)且反復發(fā)作的運動障礙（可有肌張力障礙型或舞蹈手足徐動癥型），發(fā)作間期正常。根據(jù)病因、誘發(fā)因素、臨床癥狀、發(fā)作時間將發(fā)作性運動障礙分成4類：第五節(jié)肌張力障礙

臨床表現(xiàn)

7.發(fā)作性運動障礙

151PPT課件第五節(jié)肌張力障礙

臨床表現(xiàn)

7.發(fā)作性運動障礙

①發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙(PKD，DYT9)：突然從靜止到運動或改變運動形式誘發(fā)②發(fā)作性過度運動誘發(fā)性運動障礙(PED)：在長時間運動后發(fā)生，如跑步、游泳等③發(fā)作性非運動誘發(fā)性運動障礙(PNKD，DYT8)：自發(fā)發(fā)生，或可因飲用酒、茶、咖啡或饑餓、疲勞等誘發(fā)④睡眠誘發(fā)性發(fā)作性運動障礙（PHD）：在睡眠中發(fā)生152PPT課件頭顱CT或MRI（排除腦部器質(zhì)性損害），頸部MRI（排除脊髓病變所致頸部肌張力障礙）血細胞涂片（排除神經(jīng)-棘紅細胞增多癥）代謝篩查（排除遺傳性代謝疾病）、銅代謝測定裂隙燈檢查（排除Wilson病）。對兒童期起病的扭轉痙攣可行DYT1基因突變檢測第五節(jié)肌張力障礙

輔助檢查對疑患繼發(fā)性肌張力障礙者可予以如下輔助檢查：153PPT課件病史不自主運動和/或異常姿勢的特征性表現(xiàn)癥狀和部位等

，診斷通常不難

第五節(jié)肌張力障礙

診斷154PPT課件原發(fā)性肌張力障礙除可伴有震顫外，一般無其他陽性神經(jīng)癥狀和體征繼發(fā)性肌張力障礙的篩查手段包括：頭顱CT或MRI，頸部MRI、血細胞涂片、代謝篩查、銅代謝測定及裂隙燈檢查對兒童期起病的扭轉痙攣還可進行DYT1基因突變篩查明確肌張力障礙診斷后要盡量尋找病因第五節(jié)肌張力障礙

鑒別診斷155PPT課件僵人綜合征舞蹈癥

1.扭轉痙攣不自主運動速度快、運動模式變幻莫測、無持續(xù)性姿勢異常，并伴肌張力降低發(fā)作性軀干肌和四肢近端肌緊張、僵硬和強直，而面肌和肢體遠端肌常不受累，僵硬可明顯限制患者的主動運動，且常伴有疼痛不自主運動速度慢、運動模式相對固定、有持續(xù)性姿勢異常，并伴肌張力增高

第五節(jié)肌張力障礙

鑒別診斷156PPT課件

2.痙攣斜頸癥狀性斜頸斜頸姿勢常固定不變，感覺性刺激不能使其減輕，運動也不會使其加重，同時能檢出相應的體征，與肌張力障礙不同第五節(jié)肌張力障礙

鑒別診斷157PPT課件3.Meige綜合征面肌痙攣下頜錯位咬合顳下關節(jié)綜合征神經(jīng)癥第五節(jié)肌張力障礙

鑒別診斷158PPT課件藥物局部注射A型肉毒素(botulinumtoxinA)外科治療第五節(jié)肌張力障礙

治療

159PPT課件局灶型或節(jié)段型肌張力障礙：首選局部注射A型肉毒素全身性肌張力障礙：宜采用口服藥物加選擇性局部注射A型肉毒素藥物或A型肉毒素治療無效的嚴重病例可考慮外科治療繼發(fā)性肌張力障礙的患者需同時治療原發(fā)病。第五節(jié)肌張力障礙

治療

160PPT課件藥物治療抗膽堿能藥苯海索20~30mg/日，分3~4次口服，可能控制癥狀地西泮2.5~5mg、硝西泮5~7.5mg或氯硝西泮1～2mg，3次/日氟哌啶醇、酚噻嗪類或丁苯那嗪左旋多巴對一種特發(fā)性扭轉痙攣變異型有戲劇性效果巴氯芬和卡馬西平第五節(jié)肌張力障礙

治療

161PPT課件注射A型肉毒素

局部注射療效較佳，注射部位選擇痙攣最嚴重的肌肉或肌電圖顯示明顯異常放電的肌群。劑量應個體化，療效可維持3-6個月，重復注射有效第五節(jié)肌張力障礙

治療

162PPT課件手術外周手術丘腦損毀術腦深部電刺激術對嚴重痙攣性斜頸患者可行副神經(jīng)和上頸段神經(jīng)根切斷術，部分病例可緩解癥狀，但可復發(fā)對某些偏側及全身性肌張力障礙可能有效第五節(jié)肌張力障礙

治療

163PPT課件第六節(jié)其他運動障礙性疾病164PPT課件特發(fā)性震顫(essentialtremor，ET)又稱原發(fā)性震顫，是以震顫為惟一表現(xiàn)的常見運動障礙性疾病，1/3患者有陽性家族史，呈常染色體顯性遺傳一、特發(fā)性震顫

概述

165PPT課件發(fā)病機制和病理變化均未明了：目前已鑒定了三個基因位點，分別位于3q13(ETM1)、2p22-25(ETM2)和6p23(ETM3)一、特發(fā)性震顫

發(fā)病機制

166PPT課件隱匿起病，緩慢進展，也可長期緩解可見于任何年齡，但多見于40歲以上的中、老年人震顫是惟一的臨床癥狀一、特發(fā)性震顫

臨床表現(xiàn)

167PPT課件往往見于一側上肢或雙上肢，頭部也常累及，下肢較少受累震顫頻率為6-12Hz部分患者飲酒后震顫可暫時減輕，情緒激動或緊張、疲勞、寒冷等可使震顫加重姿勢性震顫動作性震顫主要表現(xiàn)為一、特發(fā)性震顫

臨床表現(xiàn)

168PPT課件出現(xiàn)姿勢性和/或動作性震顫，飲酒后震顫減輕，有陽性家族史，不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征應考慮ET的可能性鑒別診斷：注意與帕金森病、甲亢等鑒別

一、特發(fā)性震顫

診斷及鑒別診斷169PPT課件一線用藥為普萘洛爾、撲癇酮如果單一藥物不能有效控制震顫，可考慮兩