第五單元　第24課時　人類遺傳病及系譜圖分析

人類遺傳病及系譜圖分析生物

大一輪復習第24課時課標要求舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。考情分析1.人類遺傳病的類型2024·湖北·T22

2024·貴州·T6

2023·江蘇·T8

2022·浙江1月選考·T24

2022·浙江6月選考·T3

2021·廣東·T16

2021·天津·T82.遺傳病的檢測和預防2022·廣東·T16

2022·浙江1月選考·T243.遺傳系譜圖中遺傳方式的判定及應用2024·重慶·T15

2024·廣東·T18

2024·安徽·T19

2024·山東·T82024·黑吉遼·T20

2023·湖南·T19

2022·湖北·T16

2022·山東·T222022·浙江6月選考·T25

2021·海南·T202021·江蘇·T16

2021·重慶·T11

2020·海南·T23內容索引考點一人類遺傳病考點二遺傳系譜圖和電泳圖譜分析課時精練人類遺傳病<考點一>必備知識整合1.概念：由_________改變而引起的人類疾病，主要可以分為_______遺傳病、_______遺傳病和___________遺傳病三大類。遺傳物質單基因多基因染色體異常2.類型及特點多于多于明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系比較類型先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據發病時間病發人群發病原因三者關系①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障；②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；③大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病3.調查人群中的遺傳病(1)調查時，最好選取群體中發病率_____的_______遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調查某種遺傳病的發病率時，應該在_____中_________調查，并保證調查的群體_______。較高單基因群體隨機抽樣足夠大(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在_________中調查，繪制____________。患者家系遺傳系譜圖(4)調查過程4.遺傳病的檢測和預防(1)手段：主要包括__________和_________等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地_____遺傳病的產生和發展。(3)遺傳咨詢遺傳咨詢產前診斷預防家族病史終止妊娠產前診斷(4)產前診斷基因檢測遺傳病先天性疾病產前診斷檢測中，B超檢查可以檢測胎兒的外觀和性別，羊水檢測可以檢測染色體異常遺傳病，孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病，基因檢測可以檢測基因異常病。基因治療可以利用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。拓展提升考向一人類遺傳病的類型、特點及病因分析1.(2025·天門調研)下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是A.基因突變引發的遺傳病均不能通過顯微鏡檢測B.遺傳病患者一定都攜帶有相應的致病基因C.21三體綜合征患者也可產生正常的配子D.可選擇患者家系調查某種遺傳病的發病率遷移應用評價√基因突變引發的遺傳病部分能通過顯微鏡檢測，如鐮狀細胞貧血可通過顯微鏡觀察紅細胞的形態來檢測，A錯誤；遺傳病患者不一定攜帶有相應的致病基因，如染色體異常遺傳病患者不一定攜帶致病基因，B錯誤；21三體綜合征患者產生的配子一半正常(23條)，一半異常(24條)，可見21三體綜合征患者也可產生正常的配子，C正確；調查遺傳病的發病率，應該在廣大人群中隨機調查，D錯誤。2.(2024·武漢期末)為了分析某愛德華綜合征(18三體)患兒的病因，對該患兒及其父母的18號染色體上的A基因(A1～A4都是等位基因)進行PCR擴增，經凝膠電泳后，結果如圖所示。該患兒的病因不可能是A.若未發生染色體互換，則可能是母親卵原細胞

減數分裂Ⅰ異常所致B.若未發生染色體互換，則可能是母親卵原細胞

減數分裂Ⅱ異常所致C.若發生了染色體互換，則可能是母親卵原細胞減數分裂Ⅰ異常所致D.若發生了染色體互換，則可能是母親卵原細胞減數分裂Ⅱ異常所致√不考慮染色體互換，患兒含有三個不同的等位基因，可能是卵原細胞減數分裂Ⅰ時18號染色體分離異常導致的，而不可能是卵原細胞減數分裂Ⅱ時18號染色體分離異常導致的，A正確，B錯誤；本患兒含有來自母親的A2、A3，如果發生染色體互換，可能是卵原細胞減數分裂Ⅰ或減數分裂Ⅱ時，18號染色體分離異常導致的，C、D正確。考向二人類遺傳病的調查、監測和預防3.(2024·安陽名校調研)通過遺傳咨詢和產前診斷等手段對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。下列相關說法正確的是A.通過遺傳咨詢可以分析某種遺傳病的傳遞方式和發病率B.細胞內遺傳物質改變導致的疾病稱為遺傳病C.羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產前診斷的手段D.經遺傳咨詢和B超檢查即可確定胎兒是否為21三體綜合征患者√通過遺傳咨詢可以分析某種遺傳病的傳遞方式，但不能分析其發病率，A錯誤；遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病，細胞內遺傳物質改變導致的疾病不一定為遺傳病，如病毒感染引發的癌癥，B錯誤；羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產前診斷的手段，C正確；遺傳咨詢和B超檢查不能確定胎兒是否為21三體綜合征患者，D錯誤。4.(2024·貴州黔東南三模)唐氏綜合征(DS)患者智力低于正常人，身體發育緩慢，并且表現出特殊的面容。苯丙酮尿癥(PKU)患者智力低下，皮膚常干燥，易患濕疹和皮膚劃痕癥，腦電圖異常等。下列有關人類遺傳病的敘述正確的是A.調查DS的遺傳方式和發病率，可分別去DS患者家系和人群中調查B.DS患者21號染色體缺失一段染色體片段，導致患者智力低于正常人C.PKU是多基因遺傳病，可用患者的血液、毛發等來進行基因檢測D.PKU患者因缺乏相關的酶導致代謝異常，致使其體內苯丙酮酸積累√唐氏綜合征(DS)又稱21三體綜合征，屬于染色體異常遺傳病，不能調查其遺傳方式，A錯誤；DS的患者比正常人多了一條21號染色體，B錯誤；苯丙酮尿癥(PKU)是單基因遺傳病，C錯誤；苯丙酮酸積累是因為患者體內缺乏相關的酶導致代謝異常，而苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發育，造成智力低下，D正確。返回遺傳系譜圖和電泳圖譜分析<考點二>必備知識整合1.“四步法”判斷系譜圖中單基因遺傳病的遺傳方式(1)判斷是否為伴Y染色體遺傳若系譜圖中的患者全為男性，并且患者的父親和兒子全為患者，則多為伴Y染色體遺傳；若患者男女均有，則不是伴Y染色體遺傳。(2)判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳(3)判斷致病基因是在常染色體上還是在X染色體上①若已確定是顯性遺傳②若已確定是隱性遺傳(4)不能判斷的類型，則判斷可能性①若為隱性遺傳a.若患者無性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳。b.若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳。c.若父親不攜帶致病基因，而子代患病，則一定為伴X染色體隱性遺傳。②若為顯性遺傳a.若患者無性別差異，最可能為常染色體顯性遺傳。b.若患者女多于男，最可能為伴X染色體顯性遺傳。2.電泳圖譜由于不同基因序列或片段的分子量、電荷等特性不同，它們在電場中的移動距離也會不同，從而在電泳圖譜上形成特定的條帶或區帶。這些條帶或區帶的位置、數量和形態等特征可以反映樣本中基因的組成和序列信息。通過對電泳圖譜的分析，可以推斷出樣本中特定基因的存在、缺失、突變等情況。利用遺傳系譜圖和PCR及電泳技術分析遺傳方式果蠅的正常眼與無眼是一對相對性狀，受1對等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交，根據雜交結果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區段的情況。關鍵能力提升(1)據圖分析，關于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是__________________________________。

伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳(2)若果蠅無眼性狀產生的分子機制是控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段，且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術確定無眼性狀的遺傳方式時，只以Ⅱ－3為材料，用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列，電泳檢測PCR產物，通過電泳結果不能確定無眼性狀的遺傳方式，理由是__________________________________________________________________________________________________________________。

無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產物電泳后都僅出現一個條帶，且對應的均為正常眼基因的長度(3)以系譜圖中呈現的果蠅為實驗材料設計雜交實驗，確定無眼性狀的遺傳方式(要求：①只雜交一次；②僅根據子代表型預期結果；③不根據子代表型的比例預期結果)。實驗思路：___________________________________________________；預期結果并得出結論：_______________________________________________________________________________________________________________________________________。

子代全為正常眼果蠅，則為常染色體顯性遺傳；若子代出現無眼果蠅，則為常染色體隱性遺傳；若子代無眼果蠅全為雄性，則為伴X染色體隱性遺傳Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)與Ⅱ－3果蠅雜交，觀察子代表型考向三遺傳系譜圖的分析及概率的計算5.(2024·重慶，15)一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.伴X染色體隱性遺傳D.伴X染色體顯性遺傳遷移應用評價√若該病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，則據圖可推測，Ⅰ－1、Ⅱ－1和Ⅲ－1(外系男性)也需要有致病基因，與題干中“一種罕見遺傳病”相矛盾；若該病遺傳方式為常染色體顯性遺傳或伴X染色體隱性遺傳或伴X染色體顯性遺傳，則據圖可知，該遺傳病的致病基因僅由該家系中的女性傳遞(該病只會引起男性患病)。綜上所述，A符合題意。6.(2024·山東，8)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區段和突變，下列推斷錯誤的是A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，

則Ⅱ－2一定為雜合子C.若Ⅲ－5正常，則Ⅱ－2一定患病D.若Ⅱ－2正常，則據Ⅲ－2是否患

病可確定該病遺傳方式√由于該家系中有患病女性，所以該致病基因不位于Y染色體上，A正確；若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，而Ⅲ－3患病，則患病基因只能來自Ⅱ－2，可推出該病的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳、伴X染色體顯性遺傳和伴X染色體隱性遺傳；無論是哪種遺傳方式，Ⅰ－1不患病，不攜帶致病基因，其給Ⅱ－2傳遞的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能來自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是雜合子，B正確；若Ⅲ－5正常，則該病為常染色體顯性遺傳病，假設相關基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常為aa，而Ⅲ－3患病為Aa，可推出Ⅱ－2一定患病為A_，C正確；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，該病為隱性遺傳病，若Ⅲ－2患病，則可推出該病為常染色體隱性遺傳病，若Ⅲ－2正常，則不能推出具體的遺傳方式，D錯誤。7.(2024·汕頭二模)遺傳病的檢測和預防對提高我國人口素質有重要意義。某家族具有成骨發育不全和Joubert綜合征兩種遺傳病，為了解后代的發病風險，進行家系分析和Joubert綜合征相關基因的PCR電泳檢測，結果如圖。不考慮突變和染色體互換，下列敘述正確的是A.Joubert綜合征是常染色體隱

性遺傳病B.家系中Ⅲ－1與Ⅲ－3的基因

型不同C.Ⅱ－3與Ⅱ－4再生一個不患病孩子的概率是7/16D.Ⅲ－5的Joubert綜合征基因片段電泳圖譜有2個條帶√Ⅱ－1與Ⅱ－2均不患成骨發育不全，卻生育患有成骨發育不全的女性Ⅲ－1，說明成骨發育不全為常染色體隱性遺傳病，假設該病的相關基因用A/a表示，Ⅰ－1與Ⅰ－2均不患Joubert綜合征，卻生育患Joubert綜合征的男性Ⅱ－2，說明Joubert綜合征為隱性遺傳病，結合PCR電泳圖可知，Ⅱ－2只含有條帶2，說明條帶2為致病基因，條帶1為正常基因，Ⅰ－2只含有條帶1，說明Joubert綜合征為伴X染色體隱性遺傳病，假設該病的相關基因用B/b表示，A錯誤；Ⅱ－1與Ⅱ－2的基因型分別為AaXBX－、AaXbY，Ⅲ－1的基因型為aaXBXb，Ⅰ－1與Ⅰ－2的基因型分別為AaXBXb、AaXBY，故Ⅱ－3與Ⅱ－4的基因型分別為aaXBX－、AaXBY，Ⅲ－3的基因型為aaXBX－，二者的基因型可能相同，也可能不同，B錯誤；Ⅱ－3的基因型為1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，Ⅱ－4的基因型為AaXBY，Ⅱ－3與Ⅱ－4再生一個不患病孩子(A_XB_)的概率是1/2×1/2×3/4＋1/2×1/2＝7/16，C正確；Ⅱ－5的基因型為XBXb，Ⅱ－6的基因型為XBY，Ⅲ－5的基因型為XBXB或XBXb，Ⅲ－5的Joubert綜合征基因片段電泳圖譜有1個條帶或2個條帶，D錯誤。8.(2021·河北，15改編)杜氏肌營養不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別

遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一

個兒子，兒子患兩種病的概率比

患一種病的概率低C.不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2

和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD

兒子的概率為1/8√D.人群中女性DMD患者頻率遠低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000假設紅綠色盲相關基因用A、a表示，DMD相關基因用B、b表示。據家系甲部分成員DMD基因測序結果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列異常，則Ⅱ－1患病的原因可能是父親或母親產生配子時發生了基因突變，家系乙Ⅱ－2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯誤；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一個兒子，由于ab基因連鎖，同源染色體非姐妹染色單體互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯誤；不考慮其他突變，只考慮DMD相關基因，家系甲Ⅱ－2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型為XBY，Ⅰ－2的基因型為XBXb，則Ⅱ－1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠低于男性(XbY)，由題干信息可知，男性中發病率約為1/4000，即Xb＝1/4000，則XB＝3999/4000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D錯誤。辨明“男(女)孩患病”與“患病男(女)孩”的概率計算方法(1)由常染色體上的基因控制的遺傳病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發病情況，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。歸納提升一、過教材1.下列有關人類遺傳病及其檢測和預防的敘述，正確的是A.單基因遺傳病是受單個基因控制的遺傳病B.多基因遺傳病都是先天性疾病，發病率較高C.通過基因診斷若確定胎兒不攜帶致病基因，則其肯定不患遺傳病D.遺傳咨詢可以確定胎兒是否患唐氏綜合征E.通過光學顯微鏡觀察細胞，可檢測胎兒是否患苯丙酮尿癥F.對胎兒細胞的染色體進行形態分析可判斷其是否患貓叫綜合征√G.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩H.男性血友病患者的女兒結婚應盡量選擇生育女孩I.近親結婚主要導致后代患顯性遺傳病的概率大大增加√單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；多基因遺傳病發病率較高，但是有的后天發病，B錯誤；通過基因診斷若確定胎兒不攜帶致病基因，不能確定其是否患遺傳病，比如染色體異常遺傳病，C錯誤；可通過遺傳咨詢和產前診斷等手段對遺傳病進行檢測和預防，但通過遺傳咨詢不能確定胎兒是否患唐氏綜合征，D錯誤；苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，不能通過光學顯微鏡觀察細胞檢測胎兒是否患病，E錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，與性別無關，G錯誤；血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男性血友病患者的女兒攜帶致病基因，其結婚應盡量選擇生育女孩，H正確；近親結婚會使后代患隱性遺傳病的概率大大增加，I錯誤。2.下列有關人類遺傳病調查的相關敘述，正確的是A.調查人群中的遺傳病時，最好選擇發病率較高的多基因遺傳病B.調查某遺傳病的發病率時，應保證調查群體足夠大且隨機取樣C.在調查發病率時，應在患者家系中多調查幾代，以減小誤差D.調查紅綠色盲的遺傳方式應在人群中隨機抽樣調查E.若調查結果是男女患者比例相近，且發病率較高，則可能是常染色體

顯性遺傳病F.常染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率G.伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率H.伴X染色體隱性遺傳病在女性中的發病率小于該病致病基因的基因頻率√√√√調查人群中遺傳病的發病率最好選擇發病率較高的單基因遺傳病，A錯誤；在調查發病率時，應在人群中隨機抽樣調查，C錯誤；調查紅綠色盲的遺傳方式應在患者家系中調查，D錯誤；常染色體顯性遺傳病有純合子和雜合子，與致病基因頻率不一定相等，F錯誤；伴X染色體隱性遺傳病在女性中的發病率是該病致病基因的基因頻率的平方，故小于該病致病基因的基因頻率，H正確。二、過高考1.(2020·海南，23節選)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產生的。從人組織中提取DNA，經酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據條帶判斷個體的基因型。如果只呈現一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現兩條帶，說明同時含有基因A基因A、a位于___(填“常”“X”或“Y”)染色體上，判斷依據是_________________________________________________________。和a。對圖所示某家族成員1～6號分別進行基因檢測，得到的條帶圖如圖所示。X

條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a，成員4只含基因A甲、乙兩種病的遺傳方式均為____________________，Ⅲ－2、Ⅲ－3出現說明Ⅱ－1形成配子時_______________________________________。2.(2023·遼寧，20改編)如圖是某家族遺傳病的系譜圖，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ－2不攜帶遺傳病致病基因，所有個體均未發生突變。伴X染色體隱性遺傳病同源染色體的非姐妹染色單體間發生了交換3.(經典高考題改編)現有一對表型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。導致上述男孩患克氏綜合征的原因是__________________________________________________________________。母親在減數分裂Ⅱ時，兩個含色盲基因的X染色體沒有返回分離，進入卵細胞課時精練對一對123456789101112答案題號12345678答案DBBCCCCB題號9答案D(1)②(2)③系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病①②(3)不能乙為常染色體顯性遺傳病患者，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶是致病基因，哪條條帶是正常基因(4)該類型疾病女性患者若為雜含子，則致病基因和正常基因隨減數第一次分裂時同源染色體的分離而分開，可產生不含致病基因的卵細胞10.23456789101112答案1(1)常染色體顯性遺傳(1＋p)/2(2)將正常細胞分為甲、乙兩組，其中甲組敲除ZNF862基因，觀察甲、乙兩組細胞表型從而探究該基因的功能轉基因小鼠和正常小鼠牙齦(3)不可以，違反法律和倫理，存在安全隱患11.23456789101112答案1(1)常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳Aabb(2)操作簡便、準確安全、快速等(3)缺失1/900

25(4)A12.23456789101112答案1一、選擇題1.(2024·荊門一模)下列有關遺傳病及伴性遺傳的敘述，正確的是A.位于X染色體非同源區段的基因在體細胞中不存在等位基因B.某疾病呈現出明顯的家族聚集性，則該病一定是遺傳病C.攜帶致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患

遺傳病D.基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因√123456789101112答案123456789101112答案位于X染色體非同源區段的基因在體細胞中存在等位基因，如紅綠色盲的攜帶者XBXb，A錯誤；某疾病具有明顯的家族聚集性，但該病不一定是遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，B錯誤；攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病，如攜帶隱性基因的雜合子，不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病，如染色體異常遺傳病，C錯誤。2.研究發現，編碼P通道蛋白的基因發生突變后導致卵母細胞死亡是女性不育的原因之一。某家系中表型正常的夫婦生育有一個表型正常的兒子和一個患病的女兒，對該夫婦和其女兒與該病相關的等位基因的兩條編碼鏈進行部分測序，結果如圖。下列相關敘述錯誤的是123456789101112答案注：“↓”處C/T的含義為一個基因編碼鏈的該位點為C，其等位基因的該位點為T；C的含義是個體中同位置的兩個基因的編碼鏈該位點都是C。A.女兒卵母細胞死亡的根本原因是發生

了堿基對的替換B.P通道蛋白突變基因編碼的蛋白質可能

與正常蛋白質空間結構相同C.卵母細胞死亡導致女性不育的性狀為

顯性性狀D.該夫婦所生的兒子與正常女性婚配，子代患病的概率是1/8√123456789101112答案123456789101112答案分析圖示可知，母親表型正常，女兒患病，對應母親的堿基序列分析女兒的，女兒含有與母親相同的正常基因，而等位基因中C被T替換，因此該致病基因的產生是發生了堿基對的替換即基因突變，A正確；蛋白質的結構決定其功能，P通道蛋白基因突變導致了女性患病，因此該突變基因控制合成的蛋白質的空間結構與正常蛋白質的不同，B錯誤；123456789101112答案女兒含正常基因和突變基因，為雜合子，表現為患病，雜合子患病說明該病為顯性遺傳病，C正確；父親為雜合子，有相應的正常基因和致病基因，則該病應為常染色體顯性遺傳病，設相關基因用A/a表示，父親基因型為Aa，母親基因型為aa，則兒子的基因型為1/2Aa或1/2aa，與正常女性(aa)婚配，子代基因型為Aa的概率為1/4，而只有女兒患病，因此子代患病的概率為1/8，D正確。A.調查該病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查B.若祖父正常，則該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病C.若祖父患病，這個家系中所有患者基因型相同的概率為2/3D.該患病女孩的父母再生出一個正常孩子的概率為1/43.某同學對一患有某種單基因遺傳病的女孩家系的其他成員進行了調查，記錄結果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情況未知)。下列分析錯誤的是123456789101112答案√祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟？○√○√√○○√123456789101112答案該病是單基因遺傳病，調查該病的遺傳方式是在患者家系中調查，而調查遺傳病的發病率應在自然人群中隨機取樣調查，A正確；若祖父正常，則該遺傳病可能為常染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體顯性遺傳病，B錯誤；若祖父患病，則根據患病的雙親生出正常的女兒(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判斷該病為常染色體顯性遺傳病，若相關基因用A/a表示，則這個家系中除了該女孩，其他患者的基因型均為Aa，而該女孩的基因型為1/3AA、2/3Aa，因此，該家系中所有患者基因型相同的概率為2/3，C正確；123456789101112答案若該病是常染色體顯性遺傳病，則該患病女孩的雙親的基因型均為Aa，則他們再生出一個正常孩子的概率是1/4；若該病是伴X染色體顯性遺傳病，則雙親的基因型為XAXa、XAY，則他們再生出一個正常孩子的概率是1/4，D正確。4.(2023·河北，5)某單基因遺傳病的系譜圖如圖，其中Ⅱ－3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯誤的是A.若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1與

正常女性婚配，子女患病概率相同B.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1患

病的原因是性染色體間發生了交換C.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，女兒的患病概率

高于兒子D.Ⅲ－3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/2123456789101112答案√123456789101112答案由題干可知，Ⅱ－3不攜帶該致病基因，表明該遺傳病是顯性遺傳病。若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1為攜帶致病基因的雜合子，與正常女性婚配，致病基因傳給子女的概率均為1/2，A正確；若該致病基因位于性染色體，Ⅱ－2因從Ⅰ－1獲得攜帶致病基因的X染色體而患病，若該致病基因位于X和Y染色體的非同源區段，Ⅱ－2的致病基因只能傳給其女兒，不符合題意，因此，該致病基因只能位于X和Y染色體的同源區段，且同源區段發生了交換，導致Ⅲ－1患病，B正確；123456789101112答案若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1從其父親Ⅱ－2獲得攜帶致病基因的Y染色體，與正常女性婚配時，所生兒子的患病概率應高于女兒，C錯誤；致病基因無論是在常染色體還是性染色體，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因傳給子代的概率均為1/2，D正確。5.(2022·湖北，16)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據圖分析，下列敘述錯誤的是A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ-2為純合子，則Ⅲ-3是雜合子C.若Ⅲ-2為純合子，可推測Ⅱ-5為雜合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個孩子，其患病的概率為1/2√123456789101112答案123456789101112答案分析題圖可知，該病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ-2為純合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅲ-3是雜合子，B正確；若Ⅲ-2為純合子，則該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-5可能為純合子，也可能為雜合子，C錯誤；假設該病由A/a基因控制，若該病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ-2的基因型為aa，Ⅱ-3的基因型為Aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-2的基因型為Aa，Ⅱ-3的基因型為aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。6.(2024·黑吉遼，20改編)位于同源染色體上的短串聯重復序列(STR)具有豐富的多態性。跟蹤STR的親本來源可用于親緣關系鑒定。分析如圖家系中常染色體上的STR(D18S51)和X染色體上的STR(DXS10134，Y染色體上沒有)的傳遞，不考慮突變，下列敘述不正確的是A.Ⅲ－1與Ⅱ－1得到Ⅰ代同一個體的同一個

D18S51的概率為1/2B.Ⅲ－1與Ⅱ－1得到Ⅰ代同一個體的同一個

DXS10134的概率為3/4C.Ⅲ－1與Ⅱ－4得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/4D.Ⅲ－1與Ⅱ－4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為0√123456789101112答案123456789101112答案設Ⅰ－1兩條同源染色體上的STR為A1A2，Ⅰ－2為A3A4。Ⅲ－1獲得A1的概率為1/4，Ⅱ－1獲得A1的概率為1/2，兩者同時獲得A1的概率為1/4×1/2＝1/8。同理，兩者同時獲得A2、A3和A4的概率都是1/8。故4×1/8＝1/2，A正確；設Ⅰ－1兩條性染色體為X1X2，Ⅰ－2為X3Y。則Ⅱ－1獲得X1的概率為1/2，Ⅲ－1獲得X1的概率為1/4，兩者同時獲得X1的概率為1/4×1/2＝1/8。123456789101112答案同理，兩者同時獲得X2的概率也為1/8。而對于X3，Ⅱ－1獲得的概率為1，Ⅲ－1獲得的概率為1/2。三種情況相加，即1/8＋1/8＋1/2＝3/4，B正確；因為D18S51在常染色體上，情況同A項，應是1/2，C錯誤；Ⅲ－1的X染色體只能來自左邊他母親的家系，也就是只能來自Ⅰ－1或Ⅰ－2，而Ⅱ－4的X染色體只能來自Ⅰ－3和Ⅰ－4，所以Ⅲ－1和Ⅱ－4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為0，D正確。7.(2022·廣東，16)遺傳病檢測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是A.女兒和父母基因檢測結果

相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視123456789101112答案√123456789101112答案由題意可知，雙親表現正常，生出一個患病的兒子，推測該病受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子(Aa)，女兒的基因型可能為顯性純合子(AA)或雜合子(Aa)，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子(Aa)或隱性純合子(aa)，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；123456789101112答案女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。8.(2024·貴州，6)人類的雙眼皮基因對單眼皮基因是顯性，位于常染色體上。一個色覺正常的單眼皮女性(甲)，其父親是色盲；一個色覺正常的雙眼皮男性(乙)，其母親是單眼皮。下列敘述錯誤的是A.甲的一個卵原細胞在有絲分裂中期含有兩個色盲基因B.乙的一個精原細胞在減數分裂Ⅰ中期含四個單眼皮基因C.甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親D.甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/4123456789101112答案√123456789101112由題意可知，人類雙眼皮和單眼皮為常染色體遺傳，而色盲為伴X染色體隱性遺傳。假設控制人類雙眼皮和單眼皮的基因分別用A、a表示，控制人類色覺正常和色盲的基因分別用B、b表示，一個色覺正常的單眼皮女性(甲)，其父親是色盲，則甲的基因型為aaXBXb，一個色覺正常的雙眼皮男性(乙)，其母親是單眼皮，則乙的基因型為AaXBY，甲的卵原細胞在有絲分裂中期，DNA經過復制，含有兩個色盲基因(b)，A正確；乙的基因型為AaXBY，減數分裂前，DNA進行復制，減數分裂Ⅰ中期含兩個單眼皮基因(a)，B錯誤；答案123456789101112甲的基因型為aaXBXb，其父親是色盲，相關基因型為XbY，因此甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親，C正確；甲的基因型為aaXBXb，乙的基因型為AaXBY，甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒(aaXBX－)的概率為1/2×1/2＝1/4，D正確。答案9.(2024·恩施一模)原發性視網膜色素變性是一種常見的致盲性眼病，該病常起于兒童或少年早期，至青春期癥狀加重，視野逐漸收縮，發展至中年或老年，黃斑積累致中心視力減退，嚴重者會失明。該病受一對等位基因R/r控制。如圖為某家系中有關該遺傳病的部分家庭成員的電泳檢測結果，下列說法正確的是A.原發性視網膜色素變性是一種常

染色體顯性遺傳病B.若該夫妻有個患病兒子，則其致病基因可能來自父親或母親C.該夫妻的患病女兒和正常男性婚配，其后代患病概率為1/2D.該致病基因的基因頻率和男性群體的發病率相等123456789101112√答案123456789101112答案父親和母親均患病，生出一個正常兒子和患病女兒，說明為顯性遺傳病，再根據患病父親只有一條條帶，說明父親為純合子，如果位于常染色體上，那么后代一定會患病，不符合題意，可以推測該病為伴X染色體顯性遺傳病，A錯誤；由上述分析可知，父親的基因型為XRY，母親的基因型為XRXr，正常兒子的基因型為XrY，患病女兒的基因型為XRXR，生出的患病兒子的基因型為XRY，其致病基因一定來自母親，B錯誤；123456789101112答案患病女兒的基因型為XRXR，與正常男性XrY婚配，其后代患病概率為100%，C錯誤；該致病基因屬于X染色體上的顯性基因，其致病基因的基因頻率和男性群體的發病率相等，D正確。二、非選擇題10.(2024·湖北，22)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現為行走不穩、眼球震顫，多在成年發病。甲、乙兩人均出現這些癥狀。遺傳咨詢發現，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經檢查確診，甲不是S病患者，而乙是。回答下列問題：(1)遺傳咨詢中醫生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據是____(填序號)。①血型②家族病史③B超檢測結果123456789101112答案②123456789101112答案S病為常染色體顯性遺傳病，不能通過血型進行檢測，①錯誤；S病為常染色體顯性遺傳病，其家族患者多，多代連續遺傳，可通過遺傳咨詢進行初步診斷，②正確；B超不能用于檢測單基因遺傳病，③錯誤。(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優生的重要依據。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是____(填序號)，判斷理由是___________________________________________________________________________________；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是______(填序號)。123456789101112答案③系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病①②123456789101112答案系譜圖①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ－2的母親Ⅰ－2不患病，說明該病為常染色體顯性遺傳病；系譜圖②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ－2的女兒Ⅲ－2不患病，說明該病為常染色體顯性遺傳病；123456789101112答案系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患該病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病；系譜圖④中Ⅱ－2的女兒Ⅲ－1不患病，排除伴X染色體顯性遺傳病，但無法判斷其是否為常染色體顯性遺傳病；綜上所述，一定不屬于S病的系譜圖是③；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②。________________________________________________________________________________________________________________。(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關基因進行檢測，電泳結果如圖(1是乙，2、3、4均為乙的親屬)。根據該電泳圖_____(填“能”或“不能”)確定2號和4號個體攜帶了致病基因，理由是123456789101112答案不能乙為常染色體顯性遺傳病患者，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶是致病基因，哪條條帶是正常基因123456789101112答案乙為S病(常染色體顯性遺傳病)患者，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶是致病基因，哪條條帶是正常基因，因此該電泳圖不能確定2號和4號個體攜帶了致病基因。(4)《“健康中國2030”規劃綱要》指出，孕前干預是出生缺陷防治體系的重要環節。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產生不含致病基因的卵細胞，請從減數分裂的角度分析，其原因是__________________________________________________________________________________________________________________________。123456789101112答案

該類型疾病女性患者若為雜含子，則致病基因和正常基因隨減數第一次分裂時同源染色體的分離而分開，可產生不含致病基因的卵細胞11.(2024·廣東，18)遺傳性牙齦纖維瘤病(HGF)是一種罕見的口腔遺傳病，嚴重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。2022年，我國科學家對某一典型的HGF家系(如圖)進行了研究，發現ZNF862基因突變導致HGF發生。123456789101112答案回答下列問題：(1)據圖分析，HGF最可能的遺傳方式是________________。假設該致病基因的頻率為p，根據常染色體顯性遺傳最可能的遺傳方式，Ⅳ2生育一個患病子代的概率為_________(列出算式即可)。(1＋p)/2123456789101112答案由圖可知，該病男女患者數量相當，且代代遺傳，因此該病最可能的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病；假設該病由基因A/a控制，則致病基因A的基因頻率為p，正常基因a的基因頻率為1－p，根據遺傳平衡定律可知，人群中基因型為AA的概率為p2，基因型為Aa的概率為2p(1－p)，基因型為aa的概率為(1－p)2，再據圖分析可知，Ⅳ2的基因型為Aa，因此Ⅳ2與AA生育正常子代的概率為0，與Aa生育正常子代的概率為2p×(1－p)×1/4，與aa生育正常子代的概率為(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一個患病子代的概率為1－2p×(1－p)×1/4－(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。(2)為探究ZNF862基因的功能，以正常人牙齦成纖維細胞為材料設計實驗，簡要寫出設計思路：______________________________________________________________________________________________________。為從個體水平驗證ZNF862基因突變導致HGF，可制備攜帶該突變的轉基因小鼠，然后比較__________________________的差異。123456789101112答案

將正常細胞分為甲、乙兩組，其中甲組敲除ZNF862基因，觀察甲、乙兩組細胞表型從而探究該基因的功能轉基因小鼠和正常小鼠牙齦123456789101112答案從細胞水平分析，培養該細胞，敲除ZNF862基因，觀察細胞表型等變化，通過比較含有該基