臨床韌帶樣纖維瘤病影像診斷要點

韌帶樣纖維瘤病(Desmoid-typefibromatosis,DTF)一、疾病概況又稱硬纖維瘤、侵襲性纖維瘤病、肌腱膜纖維瘤病，是一類少見的良性纖維母細胞/肌纖維母細胞性腫瘤，分為起源于軟組織、骨骼兩種類型，其中軟組織型主要起源于肌肉、腱膜或深筋膜，屬于深部纖維瘤病。語desmos),意思是韌帶樣的、纖維性的來指代這種病變。>DTF細胞異形性不明顯，組織學上呈良性表現(xiàn)。特點為局部侵襲性生長、手術后反復復發(fā)，但缺乏遠處播散的潛能，生物學行為介于纖維瘤與纖維肉瘤之間，是—種影像表現(xiàn)與軟組織惡性腫瘤或炎性病變相似，術前準確診斷有一定難度。WHO軟組織和骨腫瘤的病理學和遺傳學分類中將其定義為一種發(fā)生于深部軟組織的二、發(fā)病機制與流行病學特點軟組織來源的DTF病因尚不明確，部分文獻報道可能與遺傳、內(nèi)分泌、創(chuàng)傷及手術>DTF多為散發(fā)，無明顯種族差異，占所有腫瘤的0.03%,好發(fā)于10-40歲人·韌帶樣纖維瘤是Gardner綜合征最主要的腸外病變，也是該病第二位死因；少數(shù)亦可先于腸道息肉出現(xiàn)。由于腫瘤富含纖維成分，因此質(zhì)地堅韌，切面呈灰白色或者灰紅色，有編織狀紋理，大部分沒有完整包膜，侵犯臨近肌肉組織。光鏡下，腫瘤由不同比例的成纖維細胞、梭形纖維母細胞和膠原纖維組成，成纖維細胞、纖維母細胞交錯或螺染色均勻，細胞異形性不明顯，免疫組化vimentin(+)、腫瘤壞死少見，散發(fā)性DTF與FAP相關的DTF病理上無膜，侵犯臨近組織(箭頭)四、臨床表現(xiàn)及分型病人多以質(zhì)硬腫塊前來就診、少數(shù)可伴有疼痛。病灶多位于深部軟組織，以腹壁肌層受累最常見，局部浸潤性生長，生長速度緩慢(但術后復發(fā)多生長迅速)。術后易于局部復發(fā)，但不易向遠處轉(zhuǎn)移。DTF可發(fā)生于任何部位，根據(jù)發(fā)病部位可分為三種類型：·腹外型(50-60%):頭頸部、胸壁和背部、四肢、臀部。好發(fā)于年輕男性。·腹壁型(25%):腹壁的肌肉腱膜結構，尤其是腹直肌和腹內(nèi)斜肌，以及其表面筋膜。女性明顯多于男性，多見于年輕的妊娠期女性或產(chǎn)后女性，以產(chǎn)后1·腹內(nèi)型(15%):起源于盆腔或腸系膜。男女發(fā)病率無差異。軟組織腫塊，密度等或稍低于肌肉密度，腫塊內(nèi)高密度區(qū)可能代表膠原纖維基質(zhì)，低密度區(qū)代表瘤內(nèi)粘液，腹壁型DTF可清晰顯示腫塊與腹壁肌肉的關系。位于腹壁的腫塊通常邊界清晰，而位于腹外或腸系膜區(qū)腫塊常邊界不增強后大部分腫塊呈輕中度強化，主要因為DTF由梭形纖維母細胞和膠原纖維問質(zhì)組成，且病灶內(nèi)均為細小毛細血管而無粗大的血管，對比劑進入瘤內(nèi)的速度慢。?瘤內(nèi)鈣化及出血、壞死少見。腫塊的信號特點反映了瘤內(nèi)膠原纖維、梭形細胞及細胞外粘液基質(zhì)的比例：T1信號T2信號粘液基質(zhì)低高細胞間質(zhì)低低DTF通常信號不均勻，與肌肉相比，T1WI呈等信號，T2WI上呈等、高信號。特征性表現(xiàn)鞘巨細胞瘤);>DTF形態(tài)較規(guī)則，以膨脹性生長為主，呈梭形或橢圓形，病灶沿著肌筋膜生病灶邊界多較清楚，也可浸潤腹壁肌肉(筋膜尾征-較特征性表現(xiàn))和下組織，或跨肌間隙，與腹膜、腹腔臟器粘連；密度較均勻，很少見到壞死、鈣化或者液化；DTF信號特點及其不均勻性與病灶內(nèi)組織學成分的比例和分布有關：細胞成分多的區(qū)域T2WI信號較高，膠原纖維多的區(qū)域T2WI信號較低；病灶內(nèi)各序列見條帶狀低信號影，無明顯強化，病理為致密膠原纖維化和少細胞區(qū)，是DTF較特征性的表現(xiàn)。六、鑒別診斷診斷要點纖維肉瘤纖維肉瘤發(fā)病年齡較大，多見于老年人，生長快，質(zhì)軟，無包膜，常見壞死、瘤周廣泛水腫，鄰近骨骼、血管神經(jīng)常受侵，易轉(zhuǎn)移；DTF發(fā)病年齡較輕，浸潤性生長，少見壞死，一般無瘤周水腫，鄰近骨骼一般無改變，血管神經(jīng)可受壓移位；但少數(shù)高分化纖維肉瘤表現(xiàn)與DTF很相似，影像難以鑒別。纖維瘤纖維瘤有包膜，邊界較清，術后不復發(fā)；肌肉淋巴瘤肌肉彌漫性增大，常多處肌肉同時受累，密度相對均勻、與肌肉相似，增強等或稍高于肌肉。與DTF相似之處是少見囊變壞死，與DTF不同之處是淋巴瘤信號相對均勻，因為淋巴瘤細胞排列密集、且胞漿較少，MRI常呈T1WI低信號，T2WI偏低信號。神經(jīng)鞘瘤一般位于大血管旁，可見其與神經(jīng)干相連。信號/密度不均勻，血供較豐富，強化顯著。炎癥病變邊緣模糊，壓痛較明顯，密度不均勻，抗炎治療有效。>DTF臨床表現(xiàn)及生物學行為變化較大，目前尚無統(tǒng)一的治療標準。手術完整切除(達病灶邊緣2-3cm)是主要的治療方法，但術后復發(fā)率高(14%~37%)。而且手術切除并不能影響總體生存率，部分DTF無法通過手術切非手術治療方法主要包括隨訪、激素治療、細胞毒性藥物、分子靶向治療等。對于不能手術切除、切除不完整或術后復發(fā)患者可行放化療或系統(tǒng)治療，但目前仍存在一定爭議。影像學在術前定位、療效評估及治療并發(fā)癥的檢測中發(fā)揮著重要作用。現(xiàn)病史：6+年前，患者無明顯誘因出現(xiàn)右髖部疼痛，無下肢活動受限及感覺異常，不伴腰背痛、腹痛等癥狀，未子以重視。2年前于我院行X光骨盆正位攝影，未見明顯異常。1月前于我院康復科就診，行MRI右側髖關節(jié)薄層高分辨掃描示：右髖關節(jié)間隙未見明顯狹窄，右髖關節(jié)外側軟組織腫脹，局部見團片狀混雜信號影，較大截面約10.3×8.2cm,與鄰近肌肉分界不清。考慮色素沉著絨毛結節(jié)性滑囊炎?其他?請結合性質(zhì)?”收入我院。既往史：一般情況良好。手術史：2015年、2021年于四川大學華西附二院行子宮肌瘤切除術；2017年行剖宮產(chǎn)手術，無輸血史，無特殊病史。查體：T36.6℃,P93次/分，R20次/分，BP128/87內(nèi)科查體：未見異常。視：右髖部皮膚完整無破潰，無紅腫及局部色素沉著。動量：右下肢外旋受限，內(nèi)旋及屈曲無明顯受限，雙下肢直腿抬高試驗陰性，左下肢4字試驗陰性，右下肢4字試驗陽性。輔助檢查(陽性結果及部分重要的陰性結果):中性分葉核粒細胞百分率76.7%個；單核細胞百分率2.3%↓;嗜酸性粒細胞百分率0.1%↓;嗜酸性粒細胞絕對值0.01x1甲胎蛋白1.34ng/ml;癌胚抗原1.40ng/ml;糖類抗原15-37.36U/ml;糖類抗原19-931.40U/ml個；糖關抗原12514.80U/ml;糖類抗原72-46.52U/ml;細胞角蛋白19片段0.93ng/ml